云南省卫健委

《关于进一步完善苯丙酮尿症患者治疗工作有关问题的通知》政策解读

发布时间：2025-12-19 09:48 浏览次数：次

近日，省卫生健康委与省医保局联合印发了《关于进一步完善苯丙酮尿症患者治疗工作有关问题的通知》（云卫妇幼发〔2025〕5号）（以下简称《通知》）。现对《通知》有关情况解读如下。

一、制定背景

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，患者需终身依赖特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）进行治疗。2017年和2021年，省卫生健康委与省医保局先后印发《关于进一步做好苯丙酮尿症患儿治疗工作有关问题的通知》和《关于苯丙酮尿症患儿特殊治疗食品管理和医保报销有关问题的通知》，为0—6岁苯丙酮尿症患儿提供了及时、有效的治疗保障。随着政策实施，部分患儿已超过原政策保障年龄，同时医疗服务需求和定点机构布局也发生了变化。为积极回应患者群体诉求，切实减轻患者家庭经济负担，提升医疗服务可及性，省卫生健康委会同省医保局对原有政策进行了系统评估和完善，研究制定了本《通知》。

二、文件内容

《通知》主要包括保障对象、支付限额和特医食品购买定点医疗保健机构等内容。

（一）扩大保障对象范围。将保障对象从原0—6岁患儿延伸至全年龄段患者。经二级及以上医保定点医疗机构确诊为苯丙酮尿症（包括轻型、经典型及四氢生物蝶呤缺乏症）且参加基本医疗保险的人员均可纳入保障。同时，在保障原有1、2段配方奶粉的基础上，新增3段配方奶粉，满足不同年龄段患者的营养需求。

（二）调整年度支付限额。根据年龄分段设定年度最高支付限额。其中，1岁（不含）以下为1.5万元，1岁（含）至10岁（不含）为3万元，10岁（含）以上为4万元，实行终身保障。

（三）更新特医食品购买定点医疗保健机构。同步公布全省16家特医食品购买定点医疗保健机构名单，尽可能满足患者就近就便购买。

三、操作方法

（一）省卫生健康委会同省医保局、省政府采购出让中心已将苯丙酮尿症患者治疗所需的特医食品（1、2、3段配方奶粉）在云南省医疗保障信息平台挂网。各定点医疗保健机构可通过该平台进行申购，确保特医食品及时入库，保障供应稳定。

（二）患者凭有效处方，即可在指定的16家定点医疗保健机构购买相应的特医食品，定点医疗机构为患者开具相关购买发票。购买后，参加城乡居民医保并确诊苯丙酮尿症的患者，携带社会保障卡、省级定点救治医院及各新筛中心（分中心）出具的诊断证明（只需首次费用报销时提供）、购买特医食品的处方、发票，到参保地医保经办部门进行费用报销。

相关文件：关于进一步完善苯丙酮尿症患者治疗工作有关问题的通知