对政协云南省十二届三次会议 第120300218 号提案的答复

民盟云南省委：

你们提出的《关于我省地中海贫血疾病防控》的提案，已交省卫生健康委员会研究办理，现答复如下：

一、关于在试点地区开展新的地贫防控模式，把地贫基因的二代测序检测技术纳入我省公共卫生服务项目的建议

二代测序检测技术的运用国家和我省高度重视，国家组织召开了《中国10个省（市）地中海贫血预防控制项目基线调查专家研讨会》等多次会议和我省已召集专家召开了专题研讨会，会上，专家们一致认为，二代测序检测技术是很好的技术，但目前还不成熟，主要原因和问题:一是没有相应的注册证。二是在现在常用技术应用的基础上多检测出来的异常基因临床意义还不明确，遗传咨询和临床应用还有待积累和完善。三是二代测序开展的试点单位有局限性。四是直接应用二代测序筛查地中海贫血携带者，目前的资料还不能完全支撑二代测序取代现有的血细胞分析和电泳筛查手段。把地贫基因的二代测序检测技术纳入公共卫生服务项目，需解决上述几个问题，以及结果反馈时间慢、遗传咨询(尤其新检测出的基因型的咨询)、妊娠结局和儿童随访等问题，故尚不成熟。二、关于把地贫防控纳入“健康云南”规划，加大医保政策惠及的情况

省委省政府高度重视，一是已将出生缺陷防治工作纳入“健康云南”规划，实施出生缺陷综合防治工程。按照“县级能筛查、地市可诊断”的目标要求，加强人才队伍建设，建立省级出生缺陷防治培训基地。力争到2030年每州（市）至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、对具备条件的州（市）可设置1个新生儿遗传代谢疾病诊断省级分中心和1个新生儿听力诊断省级分中心，提高出生缺陷防治服务可及性。目前在全省已建立了7家地贫产前诊断机构，产前诊断机构接收片区的地贫基因和地贫产前诊断，同时对片区进行指导和管理，实现了全省全覆盖的地贫防控网络，全面开展地中海贫血防控项目，逐步扩大覆盖人群。二是已将地贫纳入精准扶贫战略，纳入重特大疾病医疗救助范围。医疗保障扶贫规定中，将地中海贫血列入基本医保倾斜政策和大病保险倾斜政策中给予医疗保障。各统筹地区对符合分级诊疗、转诊转院规范的建档立卡贫困人口,在定点医疗机构就诊，门诊一般诊疗费个人自付部分由基本医保全额报销；住院费用报销比例比其他城乡居民提高5-20%；医疗费用大病保险起付线降低50%，年度报销限额提高50%，政策范围内报销比例比其他城乡居民提高10-20%，大大减轻了患者的家庭经济负担。

三、关于加强健康知识教育和培训的建议

从2012年地贫防控项目实施以来，一是通过举办中短期进修、出生缺陷专项培训、现场指导培训等中短期结合、分层分级培训相结合的方式对基层医院医护人员的进行地贫防控培训，提高地贫防控人才队伍的防控水平；二是为了提高群众对地贫知识的知晓率，省级和各地开发了形式多样、喜闻乐见的地贫健教材料（视频、宣传折页、宣传册和墙报等），通过广播、电视、微信及各种新媒体和利用出生缺陷宣传日、“三下乡”、节假日等加大地贫防控知识社会宣传力度，营造宣传氛围，提高群众地贫的防控意识。

四、下一步工作打算

地中海贫血危害大，对家庭和社会都是沉重的经济负担，家庭由于有重型地中海贫血儿易因病致贫、返贫，结合“健康云南”、“精准扶贫、精准脱贫”、“健康扶贫”等政策和要求，下一步我委将继续加大地贫防控健康知识的宣传教育，增强地贫防控意识，动员群众积极主动参加地贫筛查及产前诊断，开展高危个体强化指导和干预；全面开展地中海贫血防控项目，逐步扩大覆盖人群；强化防控队伍的培训，特别是新技术的运用，提高检测水平和能力，提高地贫防控效果。对于你们提出的把地贫基因的二代测序检测技术作为地贫的常规检测技术我们非常支持，待获得相关注册证时,我们将积极推广使用。

最后，感谢民盟云南省委对我省妇幼健康的关心和支持，希望今后继续建言献策，以便我们进一步改进和完善工作。