云南省卫健委

对云南省第十二届政协第一次会议第0073号提案的答复

发布时间：2018-07-09 09:44 浏览次数：次

云卫议复〔2018〕8号

九三学社云南省委：

贵委提出的《关于在我省地中海贫血高发地区推广携带基因筛查新技术的提案》已收悉。现答复如下：

目前中国有10个地中海贫血高发省（市、区），我省是高发省份之一。自2012年起，国家启动实施地中海贫血防控试点项目，为婚前和孕前计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查、基因检测和产前诊断等服务，努力预防和减少重型地贫儿出生。按照国家地贫项目方案要求，我省项目分别在文山州、西双版纳州、德宏州、临沧市、红河州共20个县实施，为项目地区结婚登记人群免费提供地贫筛查，如双方筛查均为阳性者，怀孕后免费进行地贫基因检测；双方同为α或β地贫基因携带者免费进行产前诊断。地贫筛查项目经费由国家经费下达。

随着地贫基因检测技术的不断改进，越来越多新的地贫基因突变类型被检测出来，国家层面也觉得有必要整合现有地贫基因检测技术，建立系统化的地贫基因检测流程。于2018年4月上旬召开地贫防控试点项目信息工作会，组织专家编制地贫标准化调查工具和明确地贫基因检测规范等开展研讨，研讨内容就包含了提案中所说的二代基因测序技术运用。待国家有关地贫项目方案和规范正式下发后，我委将遵照并组织实施。

感谢贵委对妇女儿童健康发展的关心和支持。

云南省卫生计生委

2018年5月18日

（联系人及电话：李楠，0871-67195320）