近日，第一届云南省医师协会遗传咨询医师分会正式成立，启动了无创产前筛查项目，为我省无创产前筛查工作开启了新的视野和道路，云南省第一人民院于三年前就已经开始开展无创产前基因检测工作，也是目前为止云南省唯一一家能够开展该项目的医院，将在业界起到积极的带头示范作用。

省一院遗传诊断中心主任朱宝生介绍，常见的常染色体异常疾病有21-三体综合征(唐氏综合症)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)。目前，对此类染色体病的产前筛查，主要通过抽取孕妇外周血进行血清学检测，并使用专业的风险评估软件计算胎儿的患病风险。对产前筛查为高风险或具有其它产前诊断指针的孕妇，遗传咨询医师均会建议进行产前诊断。产前诊断的金标准是通过羊水穿刺等技术获取胎儿细胞完成胎儿染色体检测。省一院通过血清学筛查可检出84.4%的唐氏综合症，这已经是国内最高的检出率。三年前，省一院与华大基因合作，引进无创基因产前检测技术，同样是抽3毫升血，可以检测出唐氏综合症、Edward氏综合征、Patau氏综合征三种疾病，准确率可高达99%以上，是传统技术的有力补充。