近日，全国妇幼卫生监测办公室对昆医附一院开展苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目工作进行督导和检查，对该院新生儿疾病筛查中心工作给予了高度评价和肯定，指出全国妇幼卫生监测办公室将大力支持和推进该项工作，并为苯丙酮尿症（PKU）患儿持续提供特殊奶粉补助。

2013年，附一院新生儿遗传代谢病筛查中心共筛查了110251名新生儿,31.8%的县（共44个县/区）筛查率已达到95%以上，血片合格率达99.81%。新生儿遗传代谢病筛查中心召回PKU229人，确诊患有PKU苯丙酮尿症9人，HPA患儿4人，确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21人。复查阳性预测值1/3.67，即每有1例复查阳性病例需召回约4个筛查阳性病例，接近国内发达地区水平；确诊阳性预测值（确诊病例数/召回人数）为1/22.96，即每确诊1例病例需召回约23个筛查阳性病例。